Esta es una duda muy habitual, tanto para los pacientes como para muchos médicos. Es importante indicar aquí que en cada familia hay una determinada tendencia de cómo tener el colesterol de alto o de bajo. Hay familias en las que todos sus miembros lo tienen más bien alto, y otras que lo tienen más bien bajo, al igual que hay familias que todos sus miembros tienden a ser bajitos o que casi todos tienen el pelo rubio. Pero encontrar familias en donde el colesterol suele estar alto en todos sus miembros no indica que tengan una enfermedad genética llamada hipercolesterolemia familiar.
Muchas personas dicen que también sus padres o sus hermanos tienen el colesterol alto, y por ello entienden que deben de tener una hipercolesterolemia familiar. Esto realmente no es así, al menos en la mayoría de los casos. La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria y una enfermedad grave debida a la transmisión de un gen defectuoso que impide que se forme un número adecuado de “puertecitas” en el hígado, que son por donde sale el colesterol de la sangre.
Estas familias se caracterizan por colesteroles muy altos, colesteroles por encima de 300 o 400. También se caracteriza por una historia familiar de problemas de corazón a edades muy tempranas.Los estudios genéticos ayudan a diferenciar entre una hipercolesterolemia polígénica, donde varios miembros de la familia pueden tener tendencia a tener el colesterol alto, de una hipercolesterolemia familiar verdadera, que es de la que estamos hablando.
